瓷娃娃病又叫脆骨病也叫成骨不全，是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病。该病是一种骨脆性增加及胶原代谢障碍为特征的全身性结缔组织疾病。病灶不仅限于骨骼，还可累及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等。从现有医学知识来看，对于脆骨病的发病原因尚不十分清楚，它属于一种遗传性疾病，是常染色体显性基因遗传性疾病，也就是说，患脆骨病的患者肯定含有该基因。若病人的先辈未患此病，可能与基因突变有关，或先辈亲属的疾病表现不明显。就目前的医疗水平而言，脆骨病还没有一种特殊的治疗方法可以完全治愈。对骨折的病人应注意护理，在饮食方面应多注意调理。对严重畸形的患者，可采用手术矫治。手术后应尽可能缩短卧床时间，以免加重骨质脱钙。