白化病的发病率约为1/17000，为临床罕见病，尚未纳入常规产检。若家族中有白化病患者，特别是已生育过白化病患儿的夫妻，需进行产前检测及遗传咨询，产前基因检测可明确家系基因突变位点，可以采取第三代试管婴儿，选择不带父源、母源突变的胚胎移植到母体内，避免再次生育白化病患儿。或在怀孕后20-26周左右，采用胎儿镜直接观察胎儿的毛发发育情况。如果患者需要进行白化病的产前诊断，建议首选产前基因检测，安全性、准确性较高。