目前临床中白化病的致病基因约有十八种，相关基因十几种，共三十多种，与色素减退相关的基因约一百多种。白化病的基因检测是查找所有与白化病致病基因及相关基因，或与色素减退有关的基因。临床中建议进行二代高通量测序，查找与色素相关的所有基因。检测费用与检测方法、检测的基因数量相关，需咨询专业医院具有遗传背景的皮肤科或遗传科医生。