我院儿科成立小儿遗传专业

　　遗传性疾病可发生在胚胎至成年的各个时期，但以儿童最为多见，其临床表现复杂，可累及单个脏器，也可导致多脏器损害，引起神经、肾脏、心血管、血液、消化、皮肤、眼、耳等多器官、组织功能异常，该类疾病的致残率和致死率很高，已经成为我国儿童死亡的主要原因之一。 三十多年来，我院儿科做了大量遗传代谢病的筛查和诊治工作，先后开展了多种遗传性疾病的病理诊断、基因诊断、产前诊断、临床治疗、管理及随访，建立了某些重要遗传性疾病的临床资料与生物样本数据库，气相色谱质谱联用技术得到广泛应用，成为遗传代谢病的重要筛查项目。 为推动多种遗传性疾病的规范化诊断、治疗与管理，更好地服务于患者，儿科在已有大量工作和可喜成绩的基础上，积极筹划、申报成立小儿遗传专业，经审核，于2012年得到批准。儿科遗传专业的建立对于进一步开展科学研究，培养相关专业人才，促进科学普及与学术交流具有重要意义。 （儿科  张尧）