医患携手 国际协作 共筑明天——儿科举办先天性肌营养不良国际研讨会

　　先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy，CMD）是一组起病早、较为罕见的遗传性肌肉病，目前还没有特效治疗方法。由于全身肌肉都可能受累，因此，这些患者需要多学科协作综合治疗，包括呼吸和心脏功能监测、支持、营养、康复训练和矫形外科手术等。现在有很多家长，他们不切实际地希望可以像发烧的时候吃两片布洛芬一样，也有这样一种特效药，能令孩子们的病情“药到病除”，为此甚至不惜倾家荡产，结果只有失望。相比之下，真正对孩子们治疗非常重要的康复训练等日常护理和营养支持却不够重视。 为提高相关专业人员对这类疾病的认识，就相应综合管理措施进行学术交流，传达正确信息，指导综合治疗，推进转化医学的发展，10月18～20日，作为北医百年庆典系列活动之一，我院儿科举办了第二届“先天性肌营养不良转化医学研讨会”，会议在美国专家的帮助和北京市自然科学基金对外合作交流基金的资助下，以呼吸功能监测、矫形外科治疗及康复训练为主题。 10月18、19日，我院儿科的专家们开展了CMD义诊，对部分患者进行了神经系统、呼吸系统及脊柱关节等方面的检查评估、遗传咨询和治疗，并就孩子们的病情及今后的治疗和家长们进行了相应的沟通和交流。10月20日，儿科在北京当代服务中心举行了研讨会，我们邀请到美国NIH（原费城儿童医院神经内科教授）的Castern Bonnemann、费城儿童医院呼吸内科Oscar (Hank) Mayer、矫形外科David Spiegel、美国CMD治疗协会主席Anne Ruthowsk和NIH高级研究员Yaqun Zou所组成的CMD专家团队，同时还有来自协和医院等兄弟医院和我院相关科室的专家前来参会并解答患者的疑问。 Carsten Bonnemann是美国NIH儿童神经肌肉和神经遗传学部的主任，对先天性肌营养不良的研究造诣很深，他详尽地讲解了CMD的诊治新进展，与大家分享了基因诊断的重要意义。Anne Ruthowsk本身也是一位先天性肌营养不良患儿的母亲，她与众多中国患儿家长们分享了先天性肌营养不良患儿的护理和管理经验，同时也强调了康复训练等护理和营养支持对于CMD患儿预后有着比具体药物更为重要的作用，并将他们从美国带来的两台BIPAP无创呼吸机捐赠给了两名患者，将一台肺功能测定仪和咳痰机捐赠给了我院儿科。她分享的护理经验以及推动CMD家庭组成团体的行动得到了家长们的欢迎和好评。Oscar (Hank) Mayer与大家分享了CMD患儿的呼吸功能不全和呼吸功能评价与管理的相关问题，同时指导了如何使用呼吸机的问题，患儿及家属对他们的无私帮助表示十分感激。David Spiegel和大家分享了CMD患者的矫形外科治疗。我院儿科副主任熊晖向大家介绍了中国先天性肌营养不良的诊治现状。我院儿科成立于建院初期，是我国最早建立起来的现代儿科之一，1942年起开始按照西医学现代儿科模式开展工作，小儿神经等很多儿科专业已成为全国的带头学科。同时，儿科依托于我院综合医院学科齐全的平台，开展多学科协作，利用成人的呼吸内科、骨科脊柱专业等科室更好地为CMD患儿开展诊治工作。 与会者中最特别和最引人注目的要数一群年龄不等的孩子，有的被父母抱着，有的由父母搀扶着，有的坐着轮椅。他们就是本次会议的特邀嘉宾——患CMD的孩子。从牙牙学语到蹒跚学步，孩子的每一点成长都令父母兴奋不已，但是，对于患有CMD的孩子每一点成长都要无比艰难。相比于健康孩子的家庭，每一个CMD患儿的家庭都要承受更多的辛劳，更多的担忧，但是每一个家庭都依旧怀抱着希望，不计较付出，充满了对孩子的爱。我们相信，社会各界更多的关注、更大的支持无疑是对他们付出的肯定。相信在全世界医师和患者的共同努力下，先天性肌营养不良患儿的明天会更好，他们的笑容会更灿烂！ （儿科  杨海坡、董慧、熊晖）