疾病介绍

白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病,从而导致先天性基因突变导致无法维持人体正常颜色,患者主要表现为眼或眼,皮肤,毛发等部位色素减退或缺失。

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