先天性卵巢发育不全又称为特纳综合征、 Turner综合征 ，是最常见的性染色体疾病，只影响女性。由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。先天性卵巢发育不全的主要临床表现为女性表型、身材矮小、青春期乳房不发育和内外生殖器幼稚型、不同的相关躯体异常（如肘外翻）。