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经典的家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,其主要发病机制是细胞膜上的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)受体缺如或不足,导致低密度脂蛋白(LDL)的代谢异常。临床表现为血清LDL水平明显升高,皮肤多部位黄色瘤和早发冠心病。