先天性巨结肠，又称赫什朋病（Hirschsprung disease，HD），是常见的先天性畸形，由肠神经元缺如引起，多见于乙状结肠、直肠。受累肠管发生痉挛狭窄，无法像正常肠道一样蠕动，肠内容物没有办法正常排出，堆积在肠道内，导致病变近端的肠管严重扩张，逐渐形成巨结肠改变，所以称为先天性巨结肠。