肛门直肠畸形症状比较明显，就是肛门处没有开口，肛门直肠畸形的分类比较多。有的家长发现比较晚，因为他看到尿布上有大便，但实际上是一个直肠尿道瘘，直肠尿道瘘或直肠会阴皮肤瘘，这种小孩是排大便困难、出现腹胀才来就诊。

　　另外一种很难诊断的类型就是比较轻型的直肠会阴皮肤瘘，它也在接近肛门隐窝处有一个瘘口可以排大便，不仔细看其实很难判得断出，因为肛门隐窝发育的也比较好，不仔细检查会看到就像有个真正肛门一样，有个口在出大便，但是小孩一般到半岁左右加了辅食以后排便更加困难，才发现小孩排便不畅，就有可能由医生来诊断。另外一些比较好诊断的，比如一穴肛，女性在会阴除就有三个开口，有尿道开口、阴道开口和肛门开口，一穴肛病人在整个会阴处只有一个开口，这种是比较好诊断的。