唐氏综合征是由染色体过多引起的一种疾病。患儿患唐氏综合症，智力发育迟缓，可能有些矮子的样子，前额扁平，手掌宽而短，鼻子扁平，耳位较低。先天性愚型唐氏综合症，21-三体综合症，是引起染色体疾病和智力低下最常见的原因，新生儿约1/700。

　　唐氏综合征按染色体核型可分为单纯213型、嵌合型和易位型。在卵子或精子发生的减数分裂过程中，唐氏综合症的发生是染色体不分离的结果，这种异常在正常的父母中是随机发生的，可能来自母亲或父亲。

　　造成21号染色体多一条，多出一条染色体破坏正常基因遗传物质之间的平衡，导致患儿智力低下、颅面畸形、特异面容、肌张力低、多发先天性心脏病，患者白血病发生率是一般人群的10-20倍。不能自理的生活，一般认为平均寿命为40岁。唐氏综合症目前缺乏有效的治疗方法。