21体临界风险一般是指21-三体临界风险,通常是指孕妇在孕期进行唐氏筛查时,胎儿患有21三体综合征的风险值介于高风险和低风险之间。如有疑虑,建议及时就医。
21三体综合征,也称为小儿唐氏综合征,是一种胎儿先天性遗传性疾病,主要由21号染色体异常引起。孕妇在孕期通过唐氏筛查来评估胎儿患有21三体综合征的风险。当风险值大于1:270时,通常被认为是高风险,而风险值在1:271至1:1000之间时则被称为临界风险。虽然临界风险属于低风险范畴,但由于其风险值接近标准值,因此胎儿仍有较高的患病概率。
当唐氏筛查结果提示21-三体临界风险时,孕妇不必过于担忧,因为危险性虽然有所增加,但并不是特别高。然而,为了更准确地判断胎儿的健康状况,建议进一步进行无创DNA筛查,对于21三体综合征的筛查准确性高达99%,可以帮助更准确地判断胎儿是否患有21三体综合征。
如果无创DNA筛查的结果仍然显示为高风险,胎儿发育畸形的概率通常会非常高。在这种情况下,必须进行羊水穿刺以进行确切的诊断。同时,孕妇在孕期还需要进行大排畸的超声检查,以进一步评估胎儿的健康状况。