地中海贫血分轻、重两种，轻的常无症状，或有人在体检时发现血红蛋白浓度略有下降，红细胞较小，会怀疑是否有此病。中度和重度往往贫血较重，患者往往会有黄疸，即眼珠发黄，尿色较深，像啤酒或茶，此外由于地中海贫血是溶血性贫血，红细胞很容易被破坏，因此引起黄疸和尿色较深，另外破坏主要在脾脏，因此也可以脾脏较大，如果是重度地中海贫血，见患者眼睛很黄，脸色很苍白，脾脏肿大，就是重要的临床表现。诊断主要检查血常规，同时检查骨髓及相关的基因。

　　儿童如果患有地中海贫血，若病情较轻，若无症状，无需治疗，观察即可。但对重度或溶血性危象患者，往往需要输血。如能在早期定期输血，对严重的β型地中海贫血无疑影响儿童的生长发育。频繁出血，会引起血色，所以也要用铁螯合剂促进铁的排出。如果孩子是脾脏大，可以考虑脾切除。如出现溶血性疾病，可应用糖皮质激素。如条件允许，可进行异基因骨髓移植或异基因干细胞移植。总而言之，正确的对症与支持治疗，对于维持和延长生命至关重要。