白化病根据突变基因的不同，症状不同，分为两大类。一类是单纯性白化病，又称为非综合征型白化病，表现为皮肤、毛发颜色浅淡、虹膜半透明、眼球震颤、怕光，或特殊的眼白化病，主要是眼部症状，皮肤、毛发、头发颜色正常；另一类是综合征型白化病，除眼睛、皮肤白化外，还可累及到其他的器官或系统，如Hermansky-Pudlak综合征，可引起心肌炎、出血倾向、肺纤维化、肠炎等并发症。