我院皮肤科创建遗传性皮肤病论坛

　　北京大学第一医院皮肤科遗传性皮肤病专业组从90年代开始在朱学骏教授的指导下开始进行遗传性皮肤病的研究。在杨勇教授的主持下，专业组在国际上首先确定了原发性红斑肢痛症的致病基因为编码位于外周神经末梢的钠离子通道1.7的SCN9A基因所致；同时，专业组运用分子生物学的手段最先在国内对遗传性皮肤病进行产前诊断，成功帮助一例着色性干皮病家庭产出一个健康婴儿。目前为止，北大医院遗传性皮肤病专业组已为数十种少见遗传性皮肤病明确基因诊断，并帮助多个重症遗传性皮肤病家系成功进行产前诊断，减少出生缺陷，减轻社会负担。与此同时，专业组累计发表近20篇遗传性皮肤SCI文章及数十篇国内核心期刊文章，在国内遗传性疾病领域奠定了领头地位，在国际遗传性皮肤病专业领域也具有较强影响力。 在过去的10年中，遗传性疾病研究进入了高速发展的阶段。国内多个医院乃至医学院校紧紧抓住这个机会，倾囊而入，在该领域，特别是遗传性皮肤病领域的研究中获得了飞速的发展。众所周知，遗传性皮肤病研究中一个最为关键的要素为遗传资源，即遗传性疾病患者的家系临床资料和DNA。国内这些单位通过各种会议、媒体（包括中央电视台新闻联播）、网络、以及科普下乡的方式大力宣传，极大量地获取了国内各种遗传性疾病的资源，反过来又促进了疾病研究工作的进展，形成良性循环。 近年，北大医院皮肤遗传组虽然在逐步稳健地成长，但由于缺乏有效而主动的宣传，仍然以最传统而古老的门诊医疗模式收集遗传资源，使得我们明显感受到我们的遗传性皮肤病的患者数量及质量与北大医院皮肤科遗传性皮肤病专业组所处的领头地位极不相符。因此，经过一年多的酝酿，皮肤科遗传性皮肤病论坛终于构建起来。 “遗传性皮肤病论坛”（地址：www.pkugene.com）是在朱学骏教授及李若瑜主任的领导下，由杨勇教授负责、林志淼博士创建的国内第一个遗传性皮肤病论坛。该论坛为公益性质，主要宗旨是为遗传性皮肤病患者提供各种遗传咨询，帮助他们认识自己的疾病，引导他们正确就医，合理治疗，并为遗传性皮肤病患者提供基因诊断及产前诊断，减少出生缺陷。论坛中主要负责为患者咨询指导的成员均为北京大学第一医院皮肤科遗传组研究人员，具有资深的遗传学研究背景并经历长时间正规皮肤病临床培训。 目前“遗传性皮肤病论坛”包含5个专区20余个版块。论坛在创建后不到一个月时间，已经有100多名注册会员，平均每日页面访问量已经突破1000，每日发帖量在50以上，最高同时在线人数达到190人，并且呈直线上升趋势。越来越多的患者通过相互转告加入到我们的论坛中来，并积极发问，参与各种讨论。许多患者的罕见遗传性皮肤病经过了无数个医院及专家不能明确诊断在这里得到了诊断，更多的患者找到了一个明确自己基因缺陷、阻断家族疾病往下一代遗传的办法。更可贵的是，不到一个月时间，我们的“遗传性皮肤病论坛”已经在百度及谷歌等顶级搜索引擎的相关关键词搜索中占据首页位置，这将为我们的论坛发展带来极为有利的促进作用，也将为我们专业组乃至整个北大医院皮肤科的发展带来更多的资源及契机。“遗传性皮肤病论坛”坚持明确是北京大学第一医院皮肤科遗传组创办的针对遗传性皮肤病患者的专业性公益性论坛。我们将本着北大医院“厚德尚道”的院训，努力为患者提供最好的咨询服务，努力在患者中为北大医院树立最好的口碑，为北大医院的宣传发展提供一份无形而有力的贡献。 欢迎大家光临并指导我们的网站：www.pkugene.com。（皮肤科  林志淼）