儿科确诊一例“Bardet-Biedl综合征”患儿

　　    日前，我院儿科肾脏病专业组确诊一例“Bardet-Biedl综合征”患儿。这是一名10岁男孩，因发现肾功能异常1年余、抽搐1次入院。患儿腹部B超提示右肾萎缩、积水，左肾囊肿，且近3个月肥胖明显。患儿自幼多饮、多尿，近2年来生长及智力发育停滞不前。既往曾有高热惊厥史；生后手足均为六指（趾），2岁时手术治疗。家庭史无特殊。入院查体示神清，精神反应可，智力发育落后，向心性肥胖，心肺腹无异常，阴茎小，神经系统无异常。入院生殖系统B超示前列腺小，右侧阴睾空虚，腹股沟区未探及睾丸、附睾回声，左侧睾丸小。眼科会诊示视力低下，眼底检查未见异常。 “Bardet-Biedl综合征”是一种遗传性疾病，由Bardet和Biedl分别在1920和1922年首次报道，临床主要有以下六大特征：智力低下、视网膜色素变性、多指（趾）、向心性肥胖、性腺发育不全以及肾脏结构和（或）功能异常，具有其中四项即可得出临床诊断。本病为常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性，目前已发现15个致病基因与本病有关。 这是我院儿科诊断的第1例“Bardet-Biedl综合征”。我院儿科肾脏病专业组在杨霁云教授、丁洁教授等的带领下，对于疑难性肾脏疾病的诊治、特别是对于遗传性肾脏疾病的诊断有丰富的临床经验和技术方法，处于国内领先水平。 （儿科  张宏文）