医患携手，国际协作，共创未来——儿科举办先天性肌营养不良诊治进展研讨会

　　7月5日、6日，我院儿科在第二住院部内科楼二层教室举办了先天性肌营养不良诊治进展研讨会。虽然烈日炎炎，可容纳百余人的会议室仍被挤得满满的。与会者中最特别和最引人注目的要数一群年龄不等的孩子，他们有的被父母抱着，有的由父母搀扶着，有的坐着轮椅。他们就是本次会议的“特邀嘉宾”——罹患先天性肌营养不良的孩子们！ 除了患儿和他们的家长，与会的还有应邀来访的来自美国费城儿童医院神经内科的Carsten Bonnemann教授和美国CMD 治疗协会的主席Anne Ruthowsk 博士，我院儿科姜玉武、刘雪芹、常杏芝、神经内科袁云、张巍、物理医学康复科黄真、小儿眼科李晓清等专家、教授和众多临床医师也参加了会议。会议由熊晖副教授主持。 Carsten Bonnemann教授是美国NIH儿童神经肌肉和神经遗传学部的主任，对先天性肌营养不良的研究造诣很深，他与众多国内同行就一些疑难病例进行了临床病理讨论，同时与大家分享了关于先天性肌营养不良的分子遗传学研究新进展。Anne Ruthowsk 博士本身也是一位先天性肌营养不良患儿的母亲，她与众多的中国患儿家长们分享了先天性肌营养不良患儿的护理和管理经验，得到了家长们的欢迎和好评。熊晖副教授向大家介绍了中国先天性肌营养不良的诊治现状，张巍副教授与大家分享了先天性肌营养不良的病理诊断。 先天性肌营养不良是一组由基因突变所导致的以进行性肌肉萎缩和无力为主要表现的肌肉病，目前尚无特效治疗方案。由于全身骨骼肌均可能受累，包括眼外肌、咽喉肌、膈肌、呼吸肌等，心肌也常被累及，因此，先天性肌营养不良患儿需要多学科协作、综合治疗，包括呼吸和心脏功能监测和支持、营养和康复训练等。本次会议也为我院多学科的协作搭建了一个桥梁。黄真教授关于患儿物理康复训练的建议、妇产科医师关于女性患者孕期的保健与护理的讨论、儿科心血管病专家刘雪芹主任医师关于患儿并发心肌病的讨论等均为大家所关注的话题。患儿家长不仅积极参与讨论，还带来了民间自发组织的“DMD关爱协会”的信息与大家共享。 在世界范围内医师和患者的共同努力下，我们有理由相信，先天性肌营养不良患儿的明天会更好！（儿科  常杏芝）