妇产科产前诊断技术大踏步跨越 实现全孕期诊断

　　产前诊断指在胎儿出生之前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿有无明显的结构畸形、染色体疾病或基因病等其他遗传综合征。我院妇产科一直致力于胎儿出生缺陷的产前诊断工作，经过多年努力，从妊娠早期发展到妊娠中期，再到早、中、晚全期诊断，目前，妇产科开展全孕期产前诊断技术已日益成熟。 主要依靠超声来诊断胎儿结构畸形的产前诊断工作在妇产科已成功开展多年。2005年底，妇产科被批准成为北京市产前诊断中心后，除完成常规胎儿染色体核型检查之外，我科还与儿科、神经内科、皮肤性病科等多科室广泛合作，成功地对胎儿多种代谢性疾病、ALPORT综合征、进行性肌营养不良、大疱性表皮松解症等多种遗传性疾病开展了分子水平的基因诊断，使病儿免于出生，避免了一个又一个家庭的不幸。 针对胎儿染色体疾病的产前诊断工作，妇产科在2010年之前主要集中在妊娠中期开展羊膜腔穿刺术及胎儿细胞培养核型分析。自2011年开始，在继续做好妊娠中期羊膜腔穿刺术的同时，妇产科大规模地开展了超声引导下经腹脐静脉穿刺术，成功完成了多例妊娠早期经腹或经宫颈的绒毛活检，使孕妇在早、中、晚孕三个阶段均有机会达到产前诊断的目的——产前诊断工作实现了大踏步跨越。具体的时间为：孕10～14周行绒毛活检术（CVS），妊娠16～22⁺⁶周行羊膜腔穿刺术，妊娠23周以上在需要进行胎儿染色体核型检查时行脐静脉穿刺术。 这种全孕期产前诊断工作的开展，一方面达到了早期诊断并干预的目的，它可以通过绒毛活检术为孕妇提供早孕期即明确胎儿疾病的机会，这对于家族有遗传性疾病先证者的孕妇、生过染色体异常儿的孕妇以及早孕期超声发现胎儿明显异常的孕妇尤为重要，既可满足孕妇希望尽早得到诊断的迫切愿望，又可以使发现异常的孕妇可以选择一个安全、方便、快捷的方法终止妊娠，免受中孕期引产并发症相对多而且私密性差之苦；另一方面，即使需行产前诊断的孕妇错过了常规的羊水穿刺时间，脐静脉穿刺术的开展带来了额外的产前诊断机会，使大孕周的孕妇也能采集到胎儿的细胞来明确诊断。 羊膜腔穿刺术的安全性及准确性已经为众多医务人员及患者广泛接受，然而一直以来，大家对经腹脐静脉穿刺术及绒毛活检术的安全性心存疑虑。其实，上世纪末以来，国外开展了大量研究，其结果提示，孕10周后做绒毛活检不会增加肢体短缩畸形和其他胎儿畸形的几率。欧美多个大样本多中心的研究显示，绒毛活检与中孕期的羊水穿刺相比，流产率无显著性差异，均在1%左右。如果操作者相同，经阴的绒毛活检和经腹的绒毛活检两种方式的流产率基本相同，而这两种方法是早期产前诊断最完美、实用和安全的方法。 现行的绒毛活检术，在操作之前要仔细评估病人情况，包括核实病人孕周、术前化验、阴道清洁度检查及详尽的超声评估。更重要的是，操作全程会在超声引导下进行，严格控制穿刺针在胎盘内操作，不会进入羊膜囊，所以胎儿损伤的几率非常低。同样，经腹脐静脉穿刺术也是全程超声引导，确保穿刺针穿刺入脐血管而不损伤胎儿，而且大部分脐带的出血可以很快自止。有研究提示，与脐血穿刺相关的流产率约为1%。 虽然任何侵入性操作的风险是客观存在的，但经过多年的发展，无论绒毛活检术还是脐静脉穿刺术，都已成为成熟的产前诊断方法。妇产科还将与兄弟科室开展更加广泛的合作，为罹患各种遗传性疾病的家庭提供产前诊断的服务，尤其是通过绒毛活检这种安全可靠的方法，早期诊断胎儿是否患病，为家庭吃个定心丸，尽早解决孕妇的痛苦。 （妇产科  陈俊雅）